1 大型队列研究

适用于多样本 WGS / WES、分批上机、持续增样、需要统一保留 GVCF 并进行联合分析的项目。

推荐阅读：

• 单样本胚系 WGS
• 单样本胚系 WES / panel
• 多样本联合变异检测（cohort/joint calling）
• 工具参数

2 遗传病诊断

适用于单样本或少量样本的胚系变异检测，以及需要快速进入注释和解读环节的 WGS / WES / panel 项目。

推荐阅读：

• 单样本胚系 WGS
• 单样本胚系 WES / panel
• FAQ
• 工具参数

3 肿瘤诊断

适用于 tumor-normal 或 tumor-only 的体细胞变异检测项目。首先判断是否存在 matched normal，再选择对应分析路径。

推荐阅读：

• 体细胞检测（tumor-normal）
• 体细胞检测（tumor-only）
• FAQ
• 工具参数

4 动植物基因组学

适用于动植物重测序、多倍体或非标准二倍体项目。重点关注 ploidy、参考版本一致性和物种资源完备度。

推荐阅读：

• 单样本胚系 WGS
• 多样本联合变异检测（cohort/joint calling）
• 多倍体项目说明
• 注意事项

5 如何使用本页

如果您首先想回答“我属于哪类项目”，先看场景入口；如果您已经明确分析类型，直接进入 推荐分析流程（Best Practices）。