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DCS Tools：工具参数参考
本页为 DCS Tools 各工具/模块的参数说明，供已经熟悉分析流程的用户快速查参数。
如果您正在搭建新的分析流程，建议先阅读 推荐分析流程。
1 比对(aligner)
aligner是一个用来做FASTQ QC、比对、排序和标记重复的工具，支持FASTQ gz和.arc(SeqArc格式)输入。
1.1 典型用法
dcs aligner --threads THREADNUM \
--aln-index INDEX \
--fq1 FASTQ1 \
--fq2 FASTQ2 \
--read group RGROUP \
--BAM-out BAMFILE \
--FASTQ-qc-dir QCDIR
该命令需要以下输入：
1. THREADNUM: 线程数量，建议该值不要超过CPU数量；
2. INDEX: 参考基因组FASTA 文件路径，在FASTA同级目录下存放比对软件构建的索引文件。索引类型由 --index-type 指定，建索引和比对必须使用同一取值；不指定时默认为 bwaFast；
3. FASTQ1: PE测序的FASTQ1 文件路径；
4. FASTQ2: PE 测试的FASTQ2 文件路径；
5. RGROUP: 格式是 “@RG\tID:GROUP_NAME\tSM:SAMPLE_NAME\tPL:PLATFORM“, 其中GROUP_NAME 是read group标识符，SAMPLE_NAME表示样品名称，PLATFORM表示测序平台；
6. BAMFILE: 经过标记重复后的BAM 文件；
7. QCDIR: 质控报告的输出位置；
1.2 详细参数
支持的命令行参数如下：
--threads: 线程数量，建议不超过CPU核数
--fq1: 输入数据FASTQ1； 若是多文件，支持逗号分割，支持文件列表
--fq2:输入数据FASTQ2； 若是多文件，支持逗号分割，支持文件列表
--seqarc-ref:SeqArc格式文件的解压需要的索引文件
--read group: 格式是“@RG\tID:GROUP_NAME\tSM:SAMPLE_NAME\tPL:PLATFORM“, 其中GROUP_NAME 是read group标识符，
SAMPLE_NAME表示样品名称，PLATFORM表示测序平台
--build-index: 构建比对工具需要的索引文件。索引类型由 --index-type 指定，默认 bwaFast
--aln-index:序列比对需要的FASTA路径，注意配套的索引文件和FASTA处于相同目录，且 --index-type 必须与建索引时一致
--index-type <STRING>: 选择索引类型，可选值为 bwaFast、bwaUltra、minibwa（默认值:bwaFast）。bwaFast 为标准索引，比对结果与 bwa 一致；bwaUltra 为高内存索引，速度更快、内存占用更高，比对结果与 bwa 一致；minibwa 为 minibwa 索引
--mark-split-hits-secondary:将较短的拆分命中标记为次要
--use-soft-clipping-for-sup-align:使用软裁剪进行补充比对
--no-markdup:不进行标记重复
--BAM-out:输出BAM 文件
--high-speed-storage:临时文件的存储路径，若该路径处于高速存储设备，则有利于提升软件性能
# FASTQ QC相关参数
--FASTQ-qc-dir: FASTQ 质控报告输出目录
--no-filter:不过滤FASTQ数据
--output-clean-fq:输出clean reads
--qualified-quality-threshold: 合格碱基质量阈值（默认是12）
--low-quality-ratio: 低质量值碱基比例阈值（默认是0.5）
--mean-qual: 平均质量值阈值
--quality-offset: 质量值偏移，典型值为33、64。若设置为0，则该值由程序推断（默认值:33）
--adapter1:read1的接头序列，全大写
--adapter2:read2的接头序列，全大写
--adapter-max-mismatch:adapter查找时最大允许碱基错配数量（默认值是2）
--adapter-match-ratio:adapter的最短匹配长度比例（默认是0.5）
--trim-adapter:从reads序列中截去adapter, 而不是直接丢弃reads;
--min-read-len:最小reads长度阈值（默认是30）
--n-base-ratio:N碱基比例阈值（默认是0.1）
--trim-ends: 截去reads两端一定数量的碱基，格式是逗号分隔的整数
2 泛基因组图比对(dcsmap)
dcsmap是一个快速且高精度的泛基因组感知(pangenome-aware)短序列比对工具。
2.1 典型用法
dcs dcsmap --fq1 FASTQ1 \
--fq2 FASTQ2 \
--out-bam BAMFILE \
--ref-fasta FASTA \
--gbz GBZ \
--hapl HAPL \
--graph-ref-contigs GRAPH_REF_CONTIGS \
--extract-model MODEL \
--sample-name SAMPLE_NAME \
--threads THREADNUM
该命令需要以下输入：
1. FASTQ1: PE测序的FASTQ1 文件路径；
2. FASTQ2: PE测序的FASTQ2 文件路径；
3. BAMFILE: 输出BAM 文件路径，工作目录默认为其所在目录；
4. FASTA: 参考基因组FASTA 文件路径，需配套.fai、.dict及bwa-mem2索引文件；
5. GBZ: vg gbz图文件路径，可从HPRC下载minigraph-cactus gbz图；
6. HAPL: vg hapl索引文件路径，由build_hapl_fasta.sh从gbz生成；
7. GRAPH_REF_CONTIGS: vg ref-paths文件路径，由build_hapl_fasta.sh从gbz生成；
8. MODEL: extract-bam使用的机器学习模型文件，用于标记低置信度线性比对，可从DCSTools发行包获取（eg. $DCS_HOME/data/model/dcsmap_v1.0.model）；
9. SAMPLE_NAME: 样本名称；
10. THREADNUM: 线程数量，建议该值不要超过CPU核数；
2.2 详细参数
支持的命令行参数如下：
--fq1: 输入read1 FASTQ 文件路径
--fq2: 输入read2 FASTQ 文件路径
--out-bam: 输出BAM 文件路径，工作目录默认为其所在目录
--ref-fasta: 参考基因组FASTA 文件路径，需配套.fai、.dict及bwa-mem2索引文件
--gbz: vg gbz图文件路径
--hapl: vg hapl索引文件路径
--graph-ref-contigs: vg ref-paths文件路径
--extract-model: extract-bam使用的机器学习模型文件
--sample-name: 样本名称（默认值:SAMPLE）
--platform: 测序平台（默认值:DNBSEQ）
--threads: 线程数量（默认值:32）
--mode: 工作流模式，可选值为dcsmap、dcsmap-m1（默认值:dcsmap）
--tools-root: 工具根目录，需包含libexec和jar子目录（默认读取DCS_HOME环境变量或dcsmap可执行文件父目录）
--java-home: JAVA home路径，必须为Java 8（默认读取JAVA_HOME环境变量）
--work-dir: 工作目录（默认值:out-bam所在目录/work.XXXXXX）
--parallel: 是否并行运行linear_align_extract和vg_haplotype。设为false时先运行vg_haplotype，再运行linear_align_extract（默认值:true）
--clean: 成功后是否清理工作目录，保留command.sh、日志和rc文件（默认值:true）
-h, --help:打印帮助信息
--version:打印版本号
3 碱基质量值矫正(bqsr)
bqsr在功能上集成了GATK的BaseRecalibrator和ApplyBQSR模块，用于矫正碱基质量值，可以只输出recal table然后用它作为variantCaller的输入，也可以直接输出矫正后的BAM 文件。
3.1 典型用法
dcs bqsr --threads THREADNUM \
--in-BAM BAMFILE \
--reference FASTA \
--known-sites KNOWN_SITES \
--recal-table RECAL_TABLE
该命令需要以下输入：
1. THREADNUM: 线程数量，建议该值不要超过CPU核数；
2. BAMFILE: 输入文件，序列比对和标记重复后生成的BAM 文件；
3. FASTA: 参考基因组FASTA 文件路径，确保使用参考基因组和序列比对阶段使用的相同；
4. KNOWN_SITES: 单核苷酸多态性数据库数据和已知变异位点文件；
5. RECAL_TABLE: 输出文件，保存用来矫正碱基质量值的信息
3.2 详细参数
bqsr支持的命令行选项如下：
--threads: 线程数量，建议不超过CPU核数
--in-BAM: 经过标记重复的BAM 文件
--out-BAM: 碱基质量值校正后生成BAM存放的路径，如果不加该参数，将会只生成recal table
--reference: 参考基因组FASTA 文件，该文件和序列比对阶段使用的参考基因组相同
--recal-table: 输出文件，保存用来矫正碱基质量值的信息
--known-sites: 单核苷酸多态性数据库数据和已知变异位点文件，支持文本和gz压缩格式
--interval: BED文件
--interval-padding: BED 区间两边填充碱基个数
4 变异检测(variantCaller)
variantCaller功能上类似GATK的HaplotypeCaller，用于胚系小型变异的检测。
4.1 典型用法
dcs variantCaller -I INPUT_BAM \
-O OUTPUT_GVCF \
-R REFERENCE \
--recal-table RECAL_TABLE \
-t THREADNUM
该命令需要以下输入：
1. INPUT_BAM：2.1.2输出的BAM 文件（排序标记重复后）。
2. OUTPUT_GVCF：输出GVCF 文件。
3. REFERENCE：参考基因组FASTA 文件。
4. RECAL_TABLE：输入文件，包含矫正碱基质量值所需要的信息，由bqsr步骤生成。
5. THREADNUM：线程数量，建议该值不要超过CPU核数。
4.2 详细参数
-I, --input `<file1>` `<file2>` ...:输入BAM 文件路径，可以接受多个BAM路径，以空格分割
-O, --output `<file>`:输出VCF/GVCF BGZF文件，程序自动创建相应的索引文件
-R, --reference `<file>`:参考基因组fasta文件路径
--recal-table `<file>`: 输入文件，用来矫正碱基质量值
-H, --help:打印帮助信息
--version:打印版本号
-L, --interval `<file>`:目标区间bed文件路径
-P, --interval-padding `<int>`: 区间向两侧扩展的大小，必须是非负整数（默认值:0）
-Q, --base-quality-score-threshold `<int>`:碱基质量值阈值，质量值低于该阈值时将会被置为最小值6（默认值:18）
-D, --max-reads-depth `<int>`:每个比对起始位置保留的最大reads数目，reads数目超过该阈值时将进行下采样（默认值:50）
-G, --GVCF-gq-bands `<int1>` `<int2>` ...:参考置信模型（Reference confidence model）GQ分组， 输入空格分隔的多个int（默认值:[1,2,3,...,59,60,70,80,90,99]）
-t, --threads `<int>`:程序使用的线程数目，范围是[1,128]（默认值:30）
--pcr-indel-model `<str>`: PCR indel模型，参数范围:{NONE, HOSTILE, CONSERVATIVE, AGGRESSIVE}（默认值:CONSERVATIVE）
--compression-level `<int>`:输出VCF/GVCF BGZF文件压缩等级，范围是[0,9]（默认值:6）
5 基因型检测(genotyper)
genotyper的功能是处理单个样本的GVCF 文件，输出仅仅包含变异记录的VCF 文件，如果需要对处理多个GVCF 文件并进行联合变异检测(joint calling)请使用高性能的DPGT软件。
5.1 典型用法
dcs genotyper -I INPUT_GVCF \
-O OUTPUT_VCF \
-s QUAL \
-t THREADNUM
该命令需要以下输入：
1. INPUT_GVCF：来自于variantCaller的GVCF 文件。
2. OUTPUT_VCF：输出VCF 文件。
3. QUAL：变异质量值阈值，大质量值大于或等于QUAL的记录将被输出。
4. THREADNUM：线程数量，建议该值不要超过CPU核数。
5.2 详细参数
-I, --input `<file>`: 输入GVCF 文件路径
-O, --output `<file>`:输出包含基因型的VCF BGZF文件，程序自动创建相应的索引文件
-s, --stand-call-conf `<float>`: 变异质量值阈值，质量值大于或等于该值的变异将被输出(默认值10.0)
-D, --dbsnp `<file>`: dbsnp文件
-t, --threads `<int>`:程序使用的线程数目（默认值6）
--version:打印版本号
-h, --help:打印帮助信息
6 联合变异检测(jointcaller)
jointcaller是DPGT工具的一个包装器，用于便捷地运行单机模式DPGT。DPGT是一个分布式Joint Calling工具。
6.1 典型用法
# 设置JAVA_HOME为jdk8
export JAVA_HOME=/path_to/jdk8
# 将spark bin加入到PATH，用于调用spark-submit
export PATH=/path_to/spark/bin/:$PATH
dcs jointcaller \
-i GVCF_LIST \
-r REFERENCE \
-o OUTDIR \
-j JOBS \
--memory MEMORY \
-l REGION
DPGT依赖java8，请设置JAVA_HOME=/path_to/jdk8。spark推荐2.4.5及以上的版本，spark 2.4.5下载路径：https://archive.apache.org/dist/spark/spark-2.4.5/spark-2.4.5-bin-hadoop2.6.tgz
该命令需要如下输入：
GVCF_LIST：输入的GVCF列表，是一个文本文件，每行一个GVCF路径。注意GVCF需要有匹配的tbi索引文件，程序默认通过GVCF路径+.tbi查找GVCF相匹配的tbi索引文件。
REFERENCE：参考基因组fasta文件路径，注意这个fasta文件需要与生成GVCF是使用的fasta文件一致。程序同时需要与fasta文件匹配的.dict和.fai文件，例如fasta文件名是hg38.fasta，那么程序也需要读取hg38.dict, hg38.fasta.fai。
OUTDIR：输出文件夹，结果VCF路径是OUTDIR/result.*.VCF.gz。
JOBS：并行的任务数目，使用的线程数目是JOBS个，JOBS是一个整型值，范围是1到机器的线程数目。
MEMORY：java最大堆内存总大小，内存的单位是"g"或"m"。内存大小和JOBS值和样本量存在关联，对于1-5000样本，推荐每个job分配4g内存，MEMORY=JOBS\4g，对于5000-100000样本，推荐每个job分配6g内存，MEMORY=JOBS\6g，对于100000-500000样本，推荐每个job分配8g内存，MEMORY=JOBS\*8g。
REGION：目标区域。支持输入字符串和一个bed路径，区域字符串格式与bcftools定义的格式一致，例如："chr20:1000-2000", "chr20:1000-", "chr20"，如果需要指定多个区域，请指定多个-l参数，例如指定处理chr1和chr2:1000-2000可以这样做：-l chr1 -l chr2:1000-2000
6.2 详细参数
-i,--input `<FILE>`:输入GVCF 文件列表，是一个文本文件，每行一个GVCF路径
--indices `<FILE>`:可选参数，程序默认通过在GVCF路径末尾加.tbi获取索引文件路径，通过该参数可以指定索引文件路径，该参数需要输入一个文本文件，每行一个索引路径，索引路径的顺序需要与GVCF路径的顺序匹配
--use-lix `<Boolean>`:使用lix索引格式。lix文件是DPGT实现的一种简化索引文件，可以通过tbi2lix程序将tbi索引转换成lix索引，lix索引的大小仅仅是tbi索引的约1/80可选参数:true, false（默认值:false）
--header `<FILE>`:可选参数，使用一个预先计算的VCF头文件，避免重复计算
-o,--output `<DIR>`:输出文件夹
-r,--reference `<FILE>`:参考基因组fasta文件
-l,--target-regions `<STRING>`:目标区域字符串或bed文件，默认处理全基因组
-j,--jobs `<INT>`:并行任务数目 （默认值:10）
--memory `<STRING>`: java最大堆内存总大小，内存的单位是"g"或"m"。内存大小和JOBS值和样本量存在关联，对于1-5000样本，推荐每个job分配4g内存，MEMORY=JOBS*4g，对于5000-100000样本，推荐每个job分配6g内存，MEMORY=JOBS*6g，对于100000-500000样本，推荐每个job分配8g内存，MEMORY=JOBS*8g。
-n,--num-combine-partitions `<INT>`:合并变异阶段的分区数目，默认值是样本数目的平方根，向下取整(默认值:-1)
-w,--window `<INT>`:每个合并-基因型计算过程处理的区域大小，（默认值:300M）
-d,--delete `<Boolean>`:是否删除临时文件可选参数: true, false，(默认值:true）
-s,--stand-call-conf `<FLOAT>`:质量值阈值，变异记录的质量值大于或等于该值时将被输出，（默认值:30.0）
--dbsnp `<FILE>`:dbsnp VCF 文件路径，用于注释dbsnp ID
--use-old-qual-calculator `<Boolean>`:是否使用旧质量值计算器。设为true时使用旧质量值计算器，结果与GATK v4.1.0结果匹配。设为false时使用新质量值计算器，结果与GATK v4.1.1后的版本结果匹配。可选参数: true, false，(默认值:true）
--heterozygosity `<FLOAT>`:杂合SNP变异的先验概率，(默认值:0.001)
--indel-heterozygosity `<FLOAT>`:杂合INDEL变异的先验概率，(默认值:1.25E-4）
--heterozygosity-stdev `<FLOAT>`:SNP和INDEL变异先验概率的标准差， (默认值:0.01）
--max-alternate-alleles `<INT>`:最大等位基因数目，等位基因数目超过该值的变异，程序仅保留可能性最大的该值个等位基因，(默认值:6）
--ploidy `<INT>`:倍性， (默认值:2）
-h,--help:打印帮助信息并退出
-V,--version:打印版本号并退出
7 FASTQ文件压缩(SeqArc)
SeqArc是一个FASTQ序列压缩工具，具有压缩比高和速度快的特点。
7.1 创建索引功能， 子命令【index】
创建索引参数如下：
-h, --help :获取创建索引参数使用帮助信息
-r, --ref `<file>` : 设置输入的参考序列文件（fasta）路径
-K, --clsdb `<dir>` : 设置输入的多个物种的参考序列文件所在的目录，目录下面需要存在文件names.dmp和nodes.dmp， 这两个文件可以从 http://ftp.ncbi.nih.gov/pub/taxonomy/taxdump.tar.gz 下载
-H, --hitlimit `<int>` : 设置在分类法上minimizer的命中计数，默认是【2】
-t, --thread `<int>` : 设置线程数，默认是【8】
-o, --output `<dir>`: 设置输出目录，用于存放生成的参考序列文件对应的索引文件
--aligntype `<int>` : 设置生成索引文件的比对方式，默认是【2】 【1--hash 2--minimizer 3-- longseq】
已知FASTQ的物种，可以使用【-r】参数直接选择对应物种的参考序列生成对应的索引文件，使用【-o】参数保存生成的索引文件，然后使用这个索引文件进行压缩解压。
未知FASTQ的物种，可以使用【-K】参数对目录下所有的参考序列创建一个物种识别库索引。然后再对每一个参考序列使用【-r】参数创建对应的索引文件，此时【-o】的目录需要和【-K】的输入目录保持一致。
7.2 压缩功能, 子命令【compress】
压缩参数如下：
-h, --help : 获取压缩参数的使用帮助说明
-r, --ref `<file>`: 设置输入的参考序列路径，该路径下需要存在对应生成的索引文件
-K, --clsdb `<dir>`:设置输入的多个物种的参考序列文件所在的目录，该目录下需要存在生成的物种识别库文件，和各个物种对应的索引文件
-H, --hitlimit `<int>`: 设置在分类法上最小化器的命中计数，默认是【2】保持和创建参数一致
-J, --clsmin `<float>`:设置物种识别时，判断物种的最小命中率，默认是【0.6】
-L, --clsnum `<int>` :设置物种识别时，需要从FASTQ读取多少条read用于判别种类，默认是【10000】
-t, --thread `<int>` : 设置线程数，默认是【8】
-f, --force : 设置输出文件是否强制覆盖已有的同名文件
-i, --input `<file>` : 设置输入的FASTQ文件
--pipein : 设置输入的是否是管道数据，默认是【false】
-o, --output `<file>` :设置输出的文件路径，会自动在尾部添加 【.arc】后缀
--blocksz `<int>` :设置压缩时每个数据块大小，默认是【50】
--ccheck : 设置是否在压缩完成且数据落盘后，再执行一遍解压逻辑，保证数据的完整性，可选参数: true, false，(默认值:false）
--calcmd5 :设置是否在压缩时计算输入文件的md5，并保存到压缩文件中
--aligntype `<int>` :设置选用的压缩比对方式，默认是【2】【1--hash 2--minimizer 3-- longseq】
-a, --archive `<dir>`: 设置输入的要打包压缩的目录，可对目录下的文件进行压缩后打包
--slevel `<int>` : 设置seq的压缩阶乘，默认是【10】
--verify `<int>` : 设置每个数据块的校验方式，默认是【1】【0:不校验 1:校验整个数据块 2:分别校验name,seq,qual】
7.3 解压功能, 子命令【decompress】
解压参数如下：
-h, --help : 获取解压参数的使用帮助说明
-r, --ref `<dir/file>` : 设置输入的具体参考序列路径，该路径下需要存在对应生成的索引文件。或者输入的物种识别库目录，该目录下需要存在各个物种的索引文件
-t, --thread `<int>` : 设置线程数，默认是【8】
-f, --force : 设置输出文件是否强制覆盖已有的同名文件
-i, --input `<file>` : 设置输入的压缩结果文件路径
-o, --output `<file>` : 设置输出的解压文件路径
--rawtype : 设置解压输出文件和压缩原始文件格式保持一致，只对mgz格式文件生效
--dcheck : 设置解压完成且数据落盘后，再读取解压落盘数据块，并对块进行校验，保证解压的完整性
-x, --extract : 提取压缩包的一个或者多个文件，需要输入文件是【-a, --archive】生成的打包文件
-l, --list : 显示压缩包内的文件信息，需要输入文件是【-a, --archive】生成的打包文件
--show : 显示压缩文件的文本md5值，需要压缩时指定【--calcmd5】
8 GVCF/VCF 文件压缩(VarArc)
VarArc是一个GVCF/VCF 文件压缩和检索工具，适用于长期存储和大规模队列项目。
8.1 压缩功能, 子命令【compress】
-h, --help : 获取压缩参数的使用帮助说明
-i, --input `<file>` : 设置输入的VCF 文件
-o, --output `<file>` :设置输出的压缩文件路径
-t, --thread `<int>` : 设置线程数，默认是【4】
--rowcnt :设置每个大块的行数，默认是【100000】
--blkcolcnt: 设置每个小块的样品数，默认是【1000】
8.2 解压功能, 子命令【decompress】
-h, --help : 获取压缩参数的使用帮助说明
-i, --input `<file>` : 设置输入的压缩文件
-o, --output `<file>` :设置输出的解压文件路径
-t, --thread `<int>` : 设置线程数，默认是【4】
-p, --pos: 设置筛选的染色体名称和范围 【chr1: 1000-2000】
-s, --samplefile: 设置筛选的样品名称列表文件，每个样品名称占用一行
-S, --samplelist: 设置筛选的样品名称列表，样品名称之间用逗号分隔
8.3 查看功能, 子命令【view】
-h, --help : 获取压缩参数的使用帮助说明
-i, --input `<file>` : 设置输入的压缩文件
-t, --thread `<int>` : 设置线程数，默认是【4】
-p, --pos: 设置筛选的染色体名称和范围 【chr1: 1000-2000】
-s, --samplefile: 设置筛选的样品名称列表文件，每个样品名称占用一行
-S, --samplelist: 设置筛选的样品名称列表，样品名称之间用逗号分隔
9 license proxy
license-proxy是一个用于管理和验证DCS Tools许可证的代理程序。
可执行文件 license-proxy 参数如下：
-h, --help:打印帮助信息
--license `<LICENSE_PATH>`:License 文件路径
--bind `<BIND_ADDR>`:监听地址
-d, --daemon:是否在后台启动
10 WGS / WES报告生成(report)
report用于对WGS / WES分析结果统计文件进行整理，画图，并生成HTML格式的报告。
参数如下：
--sample : 样本名称
--filter : 过滤目录路径
--BAM_stat : BAM 统计文件路径
--VCF_stat : VCF 统计文件路径
--output : 输出报告的目录
--is_se : （可选）如果使用单端测序，加上该标志
11 lickit
用于检查网络的联通性，以及查询用户可用的线程数。
--ping `<ip:port>` : 检查网络是否联通
--query `<ip:port>` : 查询用户当前可用的线程数
--uplog `<ip:port logpath [msg]>` :用户主动上传问题日志
12 统计等小工具(Utility tools)
12.1 extract-VCF
常规VCF 文件每行含有8列字段，其中6，7，8列内容占用空间大但是程序不需要这些信息，为了减小IO压力，该工具只从VCF 文件中提取前5列信息，后3列内容置为*号。主要参数如下：
--known-sites `<file>` : 输入VCF 文件，支持文本和gz压缩格式
--output-mini-VCF `<file>`: 输出VCF 文件，若输出文件名带有gz, 则为压缩格式
12.2 BAM-stat
根据BAM 文件，统计比对信息，在WGS流程中，该功能已集成到variantCaller中，也可以单独运行。其参数为：
--BAM `<file>` : 输入BAM 文件路径
--bed `<file>` : 目标区间，如果是WGS数据，可以指定非N区文件（如果不方便提供，使用variantCaller的BAM 统计结果即可）。如果是WES
数据，则指定目标区域文件
--output `<file>` : 输出文件路径
12.3 VCF-stat
根据genotyper后的VCF 文件，统计变异信息，包括snp数量等，其参数为：
--VCF `<file>` : 输入VCF 文件路径，支持文本和gz格式
结果默认输出到标准输出，可以重定向到指定文件（参照4.1的step 5）。
12.4 tbi2lix
将tbi索引文件简化为自定义的线性索引文件，可以为jointcaller模块带来性能提升，其参数为：
-i, --input FILE: 输入tbi索引文件
-o, --output FILE: 输出lix索引文件
-m, --min-shift INT: 设置lix线性索引的最小区间大小为2^INT (默认值14，对应区间大小16K)
-h, --help: 打印帮助信息并退出
13 体细胞变异检测(Mutect2)
该模块为GATK Mutect2的并行加速版本，用--nthread来设置并行线程数量，用"--java-options
使用命令如下：
$DCS_HOME/bin/dcs Mutect2 -R <ref.fasta> \
-I <tumor.BAM> \
-I <normal.BAM> \
-normal normal \
-O <somatic.VCF.gz> \
--nthread 32
14 WGS单行快捷命令(FASTQ2VCF)
该自动化脚本($DCS_HOME/libexec/FASTQ2VCF.sh)为了方便WGS / WES流程搭建，将参数统一传给该脚本，完成从FASTQ到VCF的全过程，若需个性化调整，请参考3.1的quick start脚本。
详细参数如下：
Usage: FASTQ2VCF.sh DCS_HOME=/path/to/dcs-tools refFasta=/path/to/ref.fa FQ1=/path/to/read1.fq.gz FQ2=/path/to/read2.fq.gz [other parameters]
Required parameters:
DCS_HOME: path to the dcs-tools directory
refFasta: path to the reference genome fasta file
FQ1: path to the first FASTQ file
Optional parameters:
FQ2: path to the second FASTQ file (for paired-end data)
proxyHost: proxy host for license authentication (default:127.0.0.1:8909)
OUTPUT_DIR: output directory (default: current directory)
threads: number of threads to use (default:32)
sample: sample name (default:test)
bed: path to target regions in bed format (optional)
useLowMemIndex: whether to use low memory index (true/false, default:false)
ploidy: sample ploidy (default:2), if greater than 2, java and spark environment is required for genotype calling
dbsnp: path to dbsnp VCF file (optional)
knownSitesFileList: comma-separated list of known sites VCF files for BQSR (optional)
Example:
FASTQ2VCF.sh DCS_HOME=/data/dcs-tools refFasta=/data/ref/hg38.fa FQ1=/data/sample_R1.fq.gz FQ2=/data/sample_R2.fq.gz \
sample=sample1 threads=16 useLowMemIndex=true ploidy=2 knownSitesFileList=/data/known1.VCF,/data/known2.VCF \
dbsnp=/data/dbsnp.VCF