v2.0.3

增加aligner的数据截取功能

模块 类型 描述
WGS/WES 功能开发 aligner: 增加数据截取功能,支持指定一定数量的碱基进入比对环节
report: 增加WES的Fold80_Base_Penalty统计
问题修复 修复aligner生成的bam索引文件后缀命名问题
VarArc 问题修复 修复GVCF压缩问题

v2.0.2

模块 类型 描述
WGS/WES 问题修复 aligner: 修复aligner markdup阶段在部分物种下的问题

v2.0.1

修改aligner markdup阶段逻辑,降低该部分的内存占用,并在大数据时实现加速效果。

模块 类型 描述
WGS/WES 问题修复 aligner: 修改aligner markdup阶段逻辑,降低该部分的内存占用,并在大数据时实现加速效果。并修复windows换行符导致的fai文件解析问题
SeqArc 问题修复 修复管道压缩bug

v2.0.0

支持多倍体物种的变异检测,体细胞变异检测部分开始支持多线程加速,aligner支持新的索引结构,增强稳定性。

模块 类型 描述
WGS/WES 功能开发 aligner:支持低内存索引模式(运行速度略微降低),对资源要求更友好,并可以解决类似苏铁等基因组的bug
variantCaller:支持多倍体物种的变异检测(参数:--ploidy)。添加WES数据的相应统计字段
report:支持输出WES数据的报告
util:bamStat功能(单独统计bam)与variantCaller保持一致,增加WES的统计字段
体细胞变异检测 功能开发 支持多线程加速模式,用--nthread参数设置,32线程下速度能达到原版本的8倍左右。
群体基因组联合分析 功能开发 支持多倍体物种(参数:--ploidy)
VarArc 功能开发 新增该模块,支持对GVCF/VCF文件(文本或gz格式)的压缩和解压
SeqArc 问题修复 修复管道压缩bug

备注:

1、WES数据的bam统计不要使用variantCaller的统计结果,要用util的bamStat功能单独统计

2、多倍体在variantCaller后,建议使用jointcaller来执行GVCF到VCF的操作

v1.5.0

支持使用加密狗(dongle)来做离线认证,达到单机使用本工具的目的。

模块 类型 描述
所有模块 功能开发 增加使用加密狗来进行离线license认证的功能,运行机器可以不联网使用DCS Tools
WGS/WES 问题修复 genotyper:修复内存占用较多的问题

v1.4.0

模块 类型 描述
WGS/WES 功能开发 genotyper增加--include-non-variant-sites参数,与GATK的GenotypeGVCFs的同名参数功能类似,在VCF中保留GVCF的非变异block信息并将其展开,方便下游遗传病分析等场景。注意该参数开启时,需要设置ref文件(-R)
SeqArc 问题修复 修复获取用户磁盘可用空间异常的bug

v1.3.0

模块 类型 描述
WGS/WES 问题修复 aligner: 1. 修复单行长度过长的fasta引起生成fai文件的问题。2. 修复arm架构欧拉操作系统的析构bug
variantCaller: 1. 修复某些场景下的段错误。2. 修复某些物种情况下内存问题
SeqArc 功能开发 实现了windows解压工具
SeqArc 功能开发 支持arc直接解压为gz格式,并支持管道模式
SeqArc 功能开发 支持U碱基的压缩和解压
体细胞突变检测 功能开发 新增该模块

v1.2.0

支持arm指令架构,并支持样本量和数据量(压缩)统计,配合按样本量数据量的license模式。

模块 类型 描述
WGS/WES 问题修复 bqsr:修复染色体长度超过2G时的bug 
variantCaller:修复-L参数部分场景下的bug,修复gvcf索引文件问题
功能开发 aligner:增加共享内存功能,需要开启--useSharedMemIndex参数
variantCaller:1.增加15x覆盖度统计结果 2.兼容有overlap的bed文件
report:更新报告版本号,增加15x覆盖度统计
SeqArc 功能开发 实现了单独的解压工具
功能开发 实现了基因库的统计功能
JointCalling 问题修复 修复了分区end bug

v1.1.0

模块 类型 描述
WGS/WES 问题修复 解决aligner内存泄漏问题
问题修复 解决aligner在构建某些ref fasta索引时出现卡死问题
SeqArc 功能开发 使用simde来实现跨平台指令集
功能开发 实现了单独的解压工具
功能开发 实现了基因库的统计功能

v1.0.1

改动模块:aligner, report

模块 类型 描述
WGS/WES 问题修复 修复了aligner某种场景下coredump的问题
问题修复 修复了aligner输出文件为不带路径的纯文件名时的问题
问题修复 将aligner生成的bam索引文件重命名为*.bam.bai,不再是*.bai
问题修复 修复report模块深度累积频率图潜在问题
问题修复 quick_start包中wgs脚本中增加set -e,遇到错误时及时退出

v1.0.0

模块 类型 描述
WGS/WES 功能开发 新增比对和变异相关信息统计功能
SeqArc 功能开发 按照avs-g标准,重构了项目框架
功能开发 增加了长读长数据的压缩功能
功能开发 调整了参数解析方式,增加了子命令和长短参数