Release Notes

v2.3.0

模块 类型 描述
WGS / WES 功能开发 aligner:集成适配 minibwa 功能,通过设置 index-type 参数来选择索引;新增低内存索引的共享内存功能
dcsmap:一个快速且高精度的泛基因组感知(pangenome-aware)短序列比对工具
WGS / WES 问题修复 aligner:修复小麦比对时因参考基因组染色体数目超出限制导致运行失败的问题
variantCaller:修复重复运行时因数据竞争导致结果部分不一致的问题
genotyper:修复 all-sites 模式下与 GATK 不一致的问题

v2.2.1

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 variantCaller:修复 bug

v2.2.0

模块 类型 描述
WGS / WES 功能开发 variantCaller:添加 --ploidy-regions 功能
问题修复 variantCaller:修复在某些 BED 文件下,以及 ploidy 设置为 1 时出现的崩溃问题
SeqArc 功能开发 配合 license,增加数据量统计功能
licproxy 功能开发 更新 DCS 默认域名
支持自动重试超时的认证请求
优化不同用户在同一台机器上运行守护进程因 PID 文件权限冲突问题
DPGT 功能开发 支持混合倍性 GVCF 输入

v2.1.0

模块 类型 描述
license 功能开发 增加了离线集群模式下的license管理
WGS / WES 功能开发 aligner: 默认以低内存索引方式执行,添加参数use-high-memory-index开启高内存模式,删除了参数use-low-memory-index;添加参数verbose控制输出详细日志。
bqsr: 取消license认证功能。
variantCaller:添加参数verbose控制输出详细日志。
日志添加了各个工具执行时的机型环境信息
问题修复 aligner: 修改FASTQ输入数据序列长度与质量长度不匹配报错退出问题,输出警告日志并跳过;修改共享内存在程序中途报错退出后共享索引存在残留问题。

v2.0.3

增加aligner的数据截取功能

模块 类型 描述
WGS / WES 功能开发 aligner: 增加数据截取功能,支持指定一定数量的碱基进入比对环节
report: 增加WES的Fold80_Base_Penalty统计
问题修复 修复aligner生成的BAM索引文件后缀命名问题
VarArc 问题修复 修复GVCF压缩问题

v2.0.2

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 aligner: 修复aligner markdup阶段在部分物种下的问题

v2.0.1

修改aligner markdup阶段逻辑,降低该部分的内存占用,并在大数据时实现加速效果。

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 aligner: 修改aligner markdup阶段逻辑,降低该部分的内存占用,并在大数据时实现加速效果。并修复windows换行符导致的fai文件解析问题
SeqArc 问题修复 修复管道压缩bug

v2.0.0

支持多倍体物种的变异检测,体细胞变异检测部分开始支持多线程加速,aligner支持新的索引结构,增强稳定性。

模块 类型 描述
WGS / WES 功能开发 aligner:支持低内存索引模式(运行速度略微降低),对资源要求更友好,并可以解决类似苏铁等基因组的bug
variantCaller:支持多倍体物种的变异检测(参数:--ploidy)。添加WES数据的相应统计字段
report:支持输出WES数据的报告
util:BAMStat功能(单独统计BAM)与variantCaller保持一致,增加WES的统计字段
体细胞变异检测 功能开发 支持多线程加速模式,用--nthread参数设置,32线程下速度能达到原版本的8倍左右。
群体基因组联合分析 功能开发 支持多倍体物种(参数:--ploidy)
VarArc 功能开发 新增该模块,支持对GVCF/VCF 文件(文本或gz格式)的压缩和解压
SeqArc 问题修复 修复管道压缩bug

备注:

1、WES数据的BAM 统计不要使用variantCaller的统计结果,要用util的BAMStat功能单独统计

2、多倍体在variantCaller后,建议使用jointcaller来执行GVCF到VCF的操作

v1.5.0

支持使用加密狗(dongle)来做离线认证,达到单机使用本工具的目的。

模块 类型 描述
所有模块 功能开发 增加使用加密狗来进行离线license认证的功能,运行机器可以不联网使用DCS Tools
WGS / WES 问题修复 genotyper:修复内存占用较多的问题

v1.4.0

模块 类型 描述
WGS / WES 功能开发 genotyper增加--include-non-variant-sites参数,与GATK的GenotypeGVCFs的同名参数功能类似,在VCF中保留GVCF的非变异block信息并将其展开,方便下游遗传病分析等场景。注意该参数开启时,需要设置ref文件(-R)
SeqArc 问题修复 修复获取用户磁盘可用空间异常的bug

v1.3.0

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 aligner: 1. 修复单行长度过长的fasta引起生成fai文件的问题。2. 修复arm架构欧拉操作系统的析构bug
variantCaller: 1. 修复某些场景下的段错误。2. 修复某些物种情况下内存问题
SeqArc 功能开发 实现了windows解压工具
SeqArc 功能开发 支持arc直接解压为gz格式,并支持管道模式
SeqArc 功能开发 支持U碱基的压缩和解压
体细胞突变检测 功能开发 新增该模块

v1.2.0

支持arm指令架构,并支持样本量和数据量(压缩)统计,配合按样本量数据量的license模式。

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 bqsr:修复染色体长度超过2G时的bug
variantCaller:修复-L参数部分场景下的bug,修复GVCF索引文件问题
功能开发 aligner:增加共享内存功能,需要开启--useSharedMemIndex参数
variantCaller:1.增加15x覆盖度统计结果 2.兼容有overlap的bed文件
report:更新报告版本号,增加15x覆盖度统计
SeqArc 功能开发 实现了单独的解压工具
功能开发 实现了基因库的统计功能
JointCalling 问题修复 修复了分区end bug

v1.1.0

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 解决aligner内存泄漏问题
问题修复 解决aligner在构建某些ref fasta索引时出现卡死问题
SeqArc 功能开发 使用simde来实现跨平台指令集
功能开发 实现了单独的解压工具
功能开发 实现了基因库的统计功能

v1.0.1

改动模块:aligner, report

模块 类型 描述
WGS / WES 问题修复 修复了aligner某种场景下coredump的问题
问题修复 修复了aligner输出文件为不带路径的纯文件名时的问题
问题修复 将aligner生成的BAM索引文件重命名为*.BAM.bai,不再是*.bai
问题修复 修复report模块深度累积频率图潜在问题
问题修复 quick_start包中wgs脚本中增加set -e,遇到错误时及时退出

v1.0.0

模块 类型 描述
WGS / WES 功能开发 新增比对和变异相关信息统计功能
SeqArc 功能开发 按照avs-g标准,重构了项目框架
功能开发 增加了长读长数据的压缩功能
功能开发 调整了参数解析方式,增加了子命令和长短参数